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Disordini ereditari trombofilici

Trombofilia ereditaria

E’ noto da tempo che esiste una predisposizione genetica ad una ipercoagulabilità del sangue. Questa predisposizione genetica viene definita trombofilia ereditaria ed è caratterizzata da un rischio aumentato per lo sviluppo di trombosi e di aborti ripetuti in gravidanza.

Si ha un evento trombotico, venoso o arterioso, quando il sangue (anche in piccole quantità) si coagula all’interno di un vaso sanguigno, aderisce alla sua parete e lo ostruisce in maniera parziale o completa, impedendo il flusso del sangue. Il coagulo prende il nome di trombo.

Sono stati identificati diversi geni che possiedono varianti responsabili di una aumentata suscettibilità a tali condizioni patologiche. Questi geni sono prevalentemente quelli deputati alla produzione dei fattori della coagulazione del sangue E sono il fattore V di Leiden, il fattore II della coagulazione (protrombina) ed il gene MTHFR (Metilentetraidrofolatoreduttasi)…

Fonte: biogenet

Tratto da: https://www.laboratoriodigeneticacosenza.com/genetica-e-trombofilia