Distrofia muscolare di Duchenne
“Sinonimi: DMD; Distrofinopatia grave, tipo Duchenne
La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia neuromuscolare caratterizzata da atrofia e debolezza muscolare a progressione rapida, da degenerazione dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci.
La DMD colpisce prevalentemente gli uomini con un’incidenza stimata in 1/3.300 nati maschi.
Le femmine di solito sono asintomatiche, anche se una piccola parte delle portatrici presenta forme leggere della malattia (forma sintomatica della distrofia muscolare di Duchenne e Becker nelle femmine portatrici).
L’esordio avviene nella prima infanzia…”
Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui farmaci orfani. Copyright, INSERM 1999. Disponibile su http://www.orpha.net. Accesso (Dati resi disponibili).
Tratto da: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=98896&lng=IT
