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Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss

“Sinonimi: EDMD; Emerinopatia

La distrofia muscolare di Emery-Dreifuss (DMED) è caratterizzata da debolezza muscolare e atrofia, con comparsa precoce di contratture tendinee e cardiomiopatia.

La prevalenza è stimata in 1/300.000.

Triade clinica
La triade clinica è costituita da:

  1. contratture dei tendini d’Achille, del collo e dei gomiti, a esordio nella prima infanzia, che, con il tempo, causano una limitazione della mobilità articolare;
  2. atrofia e debolezza muscolare a evoluzione lenta (inizialmente con distribuzione omero-peroneale, ma in seguito più diffusa);
  3. cardiopatie (difetti di conduzione, disturbi del ritmo e cardiomiopatia dilatativa…”

Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui farmaci orfani. Copyright, INSERM 1999. Disponibile su http://www.orpha.net. Accesso (Dati resi disponibili).

Tratto da: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=261