21 Giu 2017
Emocromatosi ereditaria
“E’ una malattia dovuta alla deposizione di emosiderina nelle cellule parenchimali, che porta a danni e disfunzione di fegato, pancreas, cuore e ipofisi.
Lo sviluppo completo della malattia nelle femmine è limitato dalla presenza delle perdite mestruali, la gravidanza e il basso introito di ferro con la dieta.L’ idiopatica o genetica è una malattia metabolica autosomica recessiva associata ad un gene strettamente collegato al locus A del complesso HLA nel cromosoma 6.
L’emocromatosi giovanile è una rara malattia genetica di eziologia sconosciuta e si presenta con sintomi clinici prima dei 30 anni d’età, ma anche durante l’infanzia…”
Fonte: Malattie Rare Regione Veneto
