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Emofilia

Malattie del sangue e degli organi ematopoietici
Difetti ereditari della coagulazione

L’emofilia è una malattia genetica da emorragie spontanee o sanguinamento prolungato dovuti al deficit del fattore VIII o IX della coagulazione.

L’incidenza annuale è stimata in 1/5.000 nati maschi e la prevalenza in 1/12.000.

L’emofilia colpisce in particolare i maschi, anche se le femmine portatrici possono presentare forme più leggere della malattia (forme sintomatiche dell’emofilia A e B nelle femmine portatrici).

In genere le emorragie si presentano quando i neonati affetti cominciano a camminare.

Segni clinici
La gravità dei segni clinici dipende dall’entità del deficit del fattore della coagulazione.

  • Se l’attività biologica del fattore della coagulazione è inferiore a 1%, l’emofilia è grave e si presenta con emorragie spontanee frequenti e sanguinamenti anomali, risultato di lesioni minori, o successivi a un intervento chirurgico o all’estrazione di un dente (emofilia A e B grave);
  • Se l’attività biologica del fattore della coagulazione è compresa tra 1% e 5%, l’emofilia è moderatamente grave con sanguinamenti anomali dovuti a lesioni minori, a interventi chirurgici o all’estrazione di un dente, anche se l’emorragia spontanea è rara (emofilia A e B moderatamente grave);
  • Se l’attività biologica del fattore della coagulazione è compreso tra il 5% e il 40%, l’emofilia è lieve, con anomalo sanguinamento secondario a minime lesioni o a interventi chirurgici o all’estrazione dentale (emofilia A e B leggera).

Le emorragie si localizzano spesso attorno alle articolazioni (emartrosi) e nei muscoli (ematomi), anche se può essere coinvolto ogni sito dopo un trauma o una lesione.

L’ematuria spontanea è abbastanza comune ed è un sintomo fortemente suggestivo della malattia.

Trasmissione
L’emofilia viene trasmessa come carattere recessivo legato all’X e circa il 70% degli emofilici presenta una storia familiare positiva.

Cause
La malattia è dovuta alle mutazioni del gene F8 (Xp28) che codifica per il fattore VIII della coagulazione, o del gene F9 (Xp27) che codifica per il fattore IX della coagulazione, coinvolti rispettivamente nelle emofilie tipo A e B.

Diagnosi
La diagnosi si basa sui test della coagulazione, che rivelano un allungamento dei tempi della coagulazione del sangue.

Il tipo e la gravità dell’emofilia sono definiti dai dosaggi specifici dei livelli dei fattori VIII e IX.

Diagnosi differenziale
La diagnosi differenziale si pone con la malattia di von Willebrand e con le altre anomalie della coagulazione, responsabili un allungamento dei tempi della coagulazione del sangue.

La diagnosi prenatale è possibile attraverso delle analisi molecolari sui villi coriali.

Le analisi dei fattori della coagulazione possono essere effettuate sul sangue venoso e sul sangue del cordone ombelicale.

Trattamento
Il trattamento si basa sulla terapia sostitutiva utilizzando derivati plasmatici o proteine ricombinanti.

Il trattamento può essere somministrato dopo un episodio emorragico o per prevenire il sanguinamento (come trattamento profilattico).

La complicazione più frequente è la produzione di anticorpi inibitori contro il fattore della coagulazione somministrato.

Possono essere effettuati interventi chirurgici, soprattutto di chirurgia ortopedica, preferibilmente in centri specializzati.

Il decorso della malattia ne suggerisce la gravità. Se non trattata, l’emofilia grave è di solito fatale durante l’infanzia o l’adolescenza.

Un trattamento inappropriato o inadeguato delle emartrosi e degli ematomi ricorrenti può causare deficit motori che si associano a disabilità grave con rigidità, deformazione delle articolazioni e paralisi.

Tuttavia, gli attuali approcci terapeutici consentono di prevenire queste complicazioni e la prognosi è favorevole: quanto prima viene somministrata la terapia sostitutiva e tanto più appropriato è il trattamento al quadro clinico del paziente, tanto migliore è la prognosi.