Immunodeficienze con iper-IgM

“Le immunodeficienze con iper-IgM sono un gruppo di malattie genetiche caratterizzate da un valore normale o elevato di immunoglobuline di tipo M (IgM), mentre le altre classi di immunoglobuline (IgA e IgG) sono fortemente ridotte.

Si manifestano principalmente con un’aumentata suscettibilità alle infezioni da parte di batteri e alcuni virus.

Le immunodeficienze con iper-IgM sono causate dall’incapacità di un tipo particolare di cellule del sistema immunitario (i linfociti B), di convertire la forma M delle immunoglobuline in forma A o forma G.

Sono stati identificati quattro geni coinvolti, quando mutati, con l’insorgenza di questo tipo di immunodeficienze: CD40L, CD40, UNG e AICDA. Nel caso di CD40L…”

Fonte: Fondazione Telethon

Tratto da: https://www.telethon.it/ricerca-progetti/malattie-trattate/immunodeficienza-con-iper-igm