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Incontinentia pigmenti (IP)

Sinonimi: Sindrome di Bloch-Siemens; Sindrome di Bloch-Sulzberger

L’incontinentia pigmenti (IP) è una rara displasia ectodermica multisistemica dominante legata all’X. Di solito letale nei maschi, esordisce in epoca neonatale nelle femmine con rash bolloso associato a linee di Blaschko (BL), seguito da placche verrucose che evolvono in disegni iperpigmentati a spirale.

Si osservano anomalie dei denti, alopecia, distrofia ungueale. Di rado interessa la retina e il sistema nervoso centrale (SNC)…”

Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui farmaci orfani. Copyright, INSERM 1999. Disponibile su http://www.orpha.net. Accesso (Dati resi disponibili).