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Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi

Sinonimo: 21-OHD CAH classica

L’iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi (21 OHD CAH classica) è la forma più comune di iperplasia surrenalica congenita (CAH); è caratterizzata dalla forma virilizzante semplice oppure con perdita di sale, che possono manifestarsi con ambiguità dei genitali nelle femmine e con insufficienza surrenalica in entrambi i sessi, e associarsi a disidratazione, ipoglicemia nel periodo neonatale (che può essere letale, in assenza di trattamento), e iperandrogenismo…”

Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui farmaci orfani. Copyright, INSERM 1999. Disponibile su http://www.orpha.net. Accesso (Dati resi disponibili).Tratto da: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=IT&Expert=90794