Iperglicinemia non chetotica o Encefalopatia da glicina (GE)

“Sinonimo: NKA

L’encefalopatia da glicina (GE) è un difetto congenito del metabolismo della glicina, che si deposita nei liquidi e tessuti del corpo (ad es., il cervello), con conseguenti sintomi neurometabolici variabili.

La prevalenza mondiale e l’incidenza non sono noti. In Finlandia, l’incidenza alla nascita è di 1/55.000 neonati e nella Columbia Britannica (Canada) 1/63.000, con un tasso dei portatori di 1/125.

Tre forme
Si suddivide in 3 forme, in base all’età di esordio: GE neonatale, infantile e atipica…”

Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui farmaci orfani. Copyright, INSERM 1999. Disponibile su http://www.orpha.net. Accesso (Dati resi disponibili).

Tratto da: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=407