Ipobetalipoproteinemia familiare

L’ipobetalipoproteinemia familiare (FHBL) è una malattia genetica caratterizzata da bassi o bassissimi livelli di colesterolo e della proteina ApoB nel sangue. L’ipobetalipoproteinemia familiare (FHBL) è una malattia genetica caratterizzata da bassi o bassissimi livelli di colesterolo e della proteina ApoB nel sangue.

Può presentarsi in due forme: nella forma eterozigote, i soggetti colpiti in genere non mostrano particolari disturbi a eccezione, in alcuni casi, di steatosi epatica (accumulo di grasso nel fegato); si ritiene inoltre che essi mostrino un rischio ridotto di sviluppare malattie cardiovascolari, come infarto o ictus. Nella forma omozigote, invece, i soggetti affetti possono essere asintomatici oppure presentare caratteristiche di gravità variabile, tra cui malassorbimento dei grassi, retinite pigmentosa, atassia (perdita di coordinamento muscolare), neuropatia e acantocitosi (anomalie della forma dei globuli rossi)…”

Fonte: Fondazione Telethon

Tratto da: https://www.telethon.it/cosa-facciamo/ricerca/malattie-studiate/ipobetalipoproteinemia-familiare/