Ipofosfatasia

“Sinonimi: Fosfoetanolaminuria; HPP; Malattia di Rathburn

L’ipofosfatasia è una malattia rara, caratterizzata da un difetto di mineralizzazione delle ossa e dei denti e da deficit dell’attività della fosfatasi alcalina sierica e ossea.

La frequenza della malattia è stata stimata in circa 1/100.000 per quanto riguarda le forme gravi.

L’espressione clinica è molto variabile e può comprendere la morte neonatale, in assenza di mineralizzazione delle ossa, oppure la perdita prematura dei denti, in assenza di sintomi scheletrici…”

Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui farmaci orfani. Copyright, INSERM 1999. Disponibile su http://www.orpha.net. Accesso (Dati resi disponibili).

Tratto da: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=436