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Paraparesi Spastiche Ereditarie

Le Paraparesi Spastiche Ereditarie (Hereditary Spastic Paraplegias-H.S.P.) rappresentano un gruppo di patologie neurodegenerative dalla notevole eterogeneità clinica e genetica, caratterizzato in maniera predominante dalla presenza di ipostenia e spasticità a carico degli arti inferiori, con iperreflessia osteo-tendinea e risposte plantari in estensione (Harding AE, 1993).

Allo stato attuale delle conoscenze, la sua incidenza è stimata attorno a valori di 2-9 casi ogni 100.000 soggetti, ma è sicuramente destinata ad aumentare con la consapevolezza della malattia e con l’affinamento delle procedure diagnostiche.

L’esordio delle P.S.E. è subdolo, con graduale sviluppo di rigidità agli arti inferiori ed impaccio nella deambulazione ( Harding AE, 1993). Rispetto ad altre cause di paraparesi spastica, come ad esempio patologie infettivo-infiammatorie o traumatiche del midollo, vi è una relativa preservazione della forza a dispetto di un forte aumento del tono a carico degli arti inferiori, soprattutto nei pazienti ad esordio precoce ( harding AE, 1981). L’età di insorgenza della malattia varia dalla prima infanzia ai 70 anni di età.

Le P.S.E. vengono classificate in forme pure e forme complicate.

Le prime sono caratterizzate da spasticità e debolezza lentamente progressive a carico degli arti inferiori, cui spesso si associano disturbi urinari e riduzione del senso di posizione degli arti inferiori.

Le seconde associano alla spasticità altri disturbi del sistema nervoso centrale e periferico. I soggetti colpiti presentano disturbi del cammino, con un modo di camminare rigido “ a falciata” o a forbice, con le ginocchia unite, o sulla punta dei piedi, con difficoltà ad alzare la punta ed i piedi che inciampano anche su piccole asperità del terreno, con la conseguenza di cadute, o di bruschi cambiamenti di direzione.

L’evoluzione della malattia varia da un soggetto all’altro, molto lenta in generale, più rapida per certe forme complesse.

Per saperne di più: Euro HSP, la prima associazione europea per le P.S.E.
https://sites.google.com/site/eurohsp/

Genetica
Le P.S.E. possono essere ereditate con modalità autosomica dominante, autosomica recessiva o recessiva legata all’X; fino ad oggi sono stati identificati 48 loci genici e 26 i geni descritti.

La maggior parte delle forme pure è ad ereditarietà autosomica dominante, mentre le forme complicate sono per lo più autosomiche recessive.

Naturalmente un quadro di P.S.E. può anche essere frutto di una mutazione di nuova insorgenza, e comparire per la prima volta in un soggetto con ascendenti sani non portatori di alleli mutati.

Come diagnosticare le P.S.E.?
Elementi importanti che suggeriscono una diagnosi di P.S.E. sono l’età e la modalità d’esordio del disturbo della deambulazione, la sua progressione, la presenza di una storia familiare e di altre caratteristiche cliniche associate.

Da ciò si comprende l’importanza dell’effettuazione di un approfondito esame neurologico e di una accurata raccolta della storia anamnestica del paziente.

Dato clinico fondamentale a supporto di una diagnosi di P.S.E. è innanzitutto la presenza di un disturbo del cammino che può esordire dall’età infantile e manifestarsi in età adulta.

All’esame neurologico si rileva la presenza di importante rigidità spastica agli arti inferiori ed una riduzione della forza. I riflessi osteotendinei agli arti inferiori sono iperattivi e la risposta alla stimolazione cutanea plantare è scorretta, segno di coinvolgimento del tratto cortico-spinale del midollo spinale.

Comuni rilievi associati alle paraparesi sono la presenza di disturbi sfinterici, alterazioni delle sensibilità profonde, piede cavo e lieve incoordinazione motoria degli arti.

Esistono degli esami strumentali che possono aiutare, insieme al quadro generale del paziente, a diagnosticare le P.S.E..

In caso di P.S.E. il più comune rilievo alla risonanza magnetica del midollo è l’assottigliamento del midollo cervicale e dorsale; alla ris. Magnetica dell’encefalo possono anche essere presenti ipoplasia del corpo calloso.

Nella maggior parte dei casi di P.S.E. gli studi di conduzione nervosa ed i reperti eletromiografici sono normali.

Tratto dahttp://www.vipsonlus.it/malattia