a

Il Comitato I Malati Invisibili ONLUS è presente e attivo nel territorio nazionale da aprile 2014.

(+39) 000 0000 000

info@imalatiinvisibili.it
Via Monte Suello 1/12a – 16129 Genova (IT)

Salva

Articoli recenti

CF 95173870106

info@imalatiinvisibili.it

Via Monte Suello 1/12A

16129 Genova (IT)

Paralisi sopranucleare progressiva (Sindrome di Steele-Richardson-Olszewski)

Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso

La paralisi sopranucleare progressiva (PSP) è una malattia rara neurodegenerativa a esordio tardivo con paralisi sopranucleare dello sguardo, instabilità posturale, rigidità progressiva e demenza moderata.

La prevalenza è stimata in circa 1/16.600. La PSP di solito insorge verso la 6° o 7° decade di vita.

Cinque varianti cliniche

Sono state descritte 5 varianti cliniche, con correlazioni clinico-patologiche: la PSP classica (sindrome di Richardson) e 4 varianti atipiche di PSP, ovvero la PSP-parkinsonismo (PSP-P), la PSP-acinesia pura con congelamento della marcia (PSP-PAGF), la PSP-sindrome corticobasale (PSP-CBS) e la PSP-afasia non fluente progressiva (PSP-PNFA).

La sindrome di Richardson è la variante clinica più comune e si manifesta con sbandamenti durante la deambulazione, cadute da instabilità posturale, deficit cognitivo e rallentamento dei movimenti oculari saccadici verticali.

I pazienti sviluppano altri disturbi progressivi, come quelli del linguaggio, e in seguito paralisi sopranucleare dello sguardo e difficoltà alla deglutizione.

La PSP-parkinsonismo (PSP-P) si contraddistingue soprattutto per un parkinsonismo spiccato a esordio precoce (tremore, bradicinesia a livello degli arti, rigidità assiale e degli arti) piuttosto che per le cadute e i disturbi cognitivi.

Con il passare degli anni i pazienti sviluppano i segni caratteristici della sindrome di Richardson.

La PSP-acinesia pura con congelamento della marcia (PSP-PAGF) è caratterizzata da freezing della marcia progressivo e disturbi precoci del linguaggio e della scrittura.

In seguito possono presentarsi rigidità assiale e immobilità facciale.

La paresi sopranucleare dello sguardo verso il basso può comparire dopo una decina d’anni.

La PSP-sindrome corticobasale (PSP-CBS) è caratterizzata da disprassia asimmetrica progressiva, rigidità a livello degli arti, bradicinesia e instabilità posturale progressiva.

La PSP-afasia non fluente progressiva (PSP-PNFA) è caratterizzata da disturbi del linguaggio (aprassia del linguaggio, agrammatismo, errori fonemici).

I sintomi motori compaiono successivamente. 

La PSP è caratterizzata dal punto di vista neuropatologico dalla perdita neuronale, dalla gliosi con placche astrocitiche e dal deposito di grovigli neurofibrillari tau-immunoreattivi in specifiche aree cerebrali.

L’entità e la localizzazione delle aree d’accumulo delle proteine tau-fosforilate variano a seconda delle cinque varianti cliniche.

La PSP è una taupatia 4R caratterizzata da una preponderanza di isoforme tau a quattro ripetizioni (esone 10 positivo) e da un quadro biochimico caratteristico (doppietto di tau 64 e tau 69). H1c, un aplotipo specifico del gene MAPT, è un fattore di rischio per la malattia.

La PSP è anche caratterizzata dal deficit di diversi neurotrasmettitori (ad es. quelli dopaminergico, colinergico, gabaergico).

Non sono noti i fattori che danno origine alla tau-neurodegenerazione.

Diagnosi
La diagnosi si basa sul quadro clinico e sull’esame neuropsicologico.

Le diagnosi differenziali si pongono con la malattia di Parkinson e con gli altri disturbi parkinsoniani atipici (APD), come l’atrofia sistemica multipla e la degenerazione corticobasale.

Anomalie simili del movimento oculare sono state osservate nella malattia di Niemann-Pick tipo C e nella malattia di Whipple.

Trattamento
Non esiste una cura per la malattia.

Alcuni farmaci, a seconda della variante clinica, riducono la morbilità e migliorano la qualità di vita (ad es. i pazienti affetti da PSP-parkinsonismo rispondono alla levodopa).

L’amantadina può migliorare il congelamento della marcia e altri farmaci anticolinergici occasionalmente migliorano i disturbi del linguaggio e della voce.

La progressione della malattia costringe i pazienti alla sedia a rotelle a causa delle frequenti cadute.

I disturbi della respirazione, la difficoltà alla deglutizione e le infezioni sono le cause principali di decesso, che avviene in genere 6-12 anni dopo l’esordio della malattia.

Tratto dahttp://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=683