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Progeria (Sindrome progeroide di Hutchinson-Gilford)

La progeria o sindrome di Hutchinson-Gilford è una patologia estremamente rara caratterizzata da invecchiamento prematuro a insorgenza postnatale. 

Caratteristiche cliniche
Le principali caratteristiche cliniche e radiologiche comprendono l’alopecia, la cute sottile, l’ipoplasia ungueale, la perdita del grasso sottocutaneo, la rigidità articolare e l’osteolisi.

L’intelligenza non è compromessa.

La morte precoce è causata da aterosclerosi o da patologie cardiovascolari e da difficoltà all’alimentazione.

Causa
La maggior parte dei casi è sporadica, ed è causata da una mutazione de novo dominante, ricorrente e troncante il gene della lamina A.

La diagnosi differenziale si pone con le numerose altre sindromi progeroidi.

Tratto dahttp://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=740