Sindrome da delezione/duplicazione invertita 8p
La sindrome da delezione/duplicazione invertita 8p [invdupdel(8p)] è una anomalia cromosomica rara caratterizzata da deficit cognitivo lieve-grave, grave ritardo dello sviluppo (sviluppo psicomotorio e del linguaggio), ipotonia con tendenza allo sviluppo di un’ipertonia progressiva e gravi problemi ortopedici che insorgono con il tempo, lievi anomalie facciali e agenesia del corpo calloso…”
Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui farmaci orfani. Copyright, INSERM 1999. Disponibile su http://www.orpha.net. Accesso (Dati resi disponibili).