Sindrome da delezione cromosoma 1q41-q42

“La delezione del cromosoma 1q41-q42  è caratterizzata da una piccolo, ma variabile delezione in un determinato luogo sul braccio lungo di una copia del cromosoma 1, di solito coinvolge diversi geni.

Caratteristiche cliniche
In letteratura sono state descritte caratteristiche variabili, e le persona dall’esserne poco affette al gravemente…”

Fonte: NIH GARD

Tratto da: http://rarediseases.info.nih.gov/gard/3738/chromosome-1q41-q42-deletion-syndrome/resources/1