Sindrome da deficit del trasportatore del glucosio tipo 1 o Encefalopatia da deficit di GLUT1

“Sinonimi: Deficit dei trasportatori del glucosio, tipo 1; Glut1-DS; Malattia di De Vivo; Sindrome da deficit di Glut-1

La sindrome da deficit del trasportatore del glucosio tipo 1 è caratterizzata da encefalopatia, che si manifesta con epilessia infantile refrattaria al trattamento, riduzione della crescita del cranio con microcefalia, ritardo psicomotorio, spasticità, atassia, disartria e altri sintomi neurologici parossistici che, spesso, compaiono dopo i pasti…”

Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui farmaci orfani. Copyright, INSERM 1999. Disponibile su http://www.orpha.net. Accesso (Dati resi disponibili).

Tratto da: http://www.orpha.net/consor/www/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=IT&Expert=71277