Focus sull’atrofia muscolare spinale: quale posizione assumere nei confronti dello screening genetico

Questo articolo pubblicato in Journal of Genetic Counselling presenta uno studio su pazienti affetti da malattie genetiche come l’atrofia muscolare spinale (SMA), malattie poco rappresentate nella letteratura che indaga le implicazioni degli sviluppi della genetica e delle conseguenti ripercussioni sulla portata e sull’ambito di applicazione delle pratiche di screening. Lo studio basato su un questionario è stato somministrato a un campione trasversale di persone affette da SMA (dalla forma grave a esordio precoce, ossia la SMA di tipo II, alla forma più lieve a esordio tardivo, ossia la SMA di tipo III / IV) ed incentrato sulle loro opinioni riguardo alle pratiche di screening. I risultati hanno evidenziato che gli individui colpiti da forme più gravi sono meno favorevoli allo screening e più propensi a vedere la malattia positivamente rispetto alle persone affette da SMA di tipo III o IV. L’articolo comprende ulteriori informazioni, conclusioni e conseguenti raccomandazioni per il coinvolgimento di un maggior numero di pazienti nelle discussioni riguardanti l’adozione di tecniche di screening.
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Fonte: orphaNews Italia

Tratto da: http://www.orpha.net/actor/ItaliaNews/2017/170925.html