L’esperienza della Spagna nello screening neonatale per la malattia di Fabry

Gli autori di uno studio spagnolo hanno redatto un articolo sulla loro esperienza di screening neonatale per la malattia di Fabry, una malattia da accumulo lisosomiale legata all’X. Attualmente la malattia di Fabry non rientra nel pannello di screening uniforme raccomandato dal Department of Health and Human Services degli Stati Uniti, per via della difficoltà della diagnosi e dell’incertezza generale riguardo al trattamento sin dall’infanzia. Nel corso dello studio, sono stati condotti nuovi test di screening per individuare la prevalenza in una determinata area e la fattibilità dell’inclusione dello screening neonatale per la malattia di Fabry nelle raccomandazioni per il pannello uniforme; i risultati sono stati pubblicati in European Journal of Paediatrics.
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Fonte: orphaNews Italia

Tratto da: http://www.orpha.net/actor/ItaliaNews/2017/170925.html