Nuova sindrome con ritardo dello sviluppo e atrofia cerebellare: associata a una variante eterozigote de novo con guadagno di funzione in UBTF in sette individui non imparentati

Gli autori hanno individuato una variante eterozigote in UBTF in sette individui non imparentati, tutti colpiti da regressione dello sviluppo iniziata a 2,5 – 7 anni. I pazienti presentavano ritardo dello sviluppo e atrofia cerebellare.
Am J Hum Genet. 2017 Aug 3;101(2):267-273
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Fonte: orphaNews Italia

Tratto da: http://www.orpha.net/actor/ItaliaNews/2017/171107.html