Aggiornate e pubblicate tre GeneReview

Le GeneReview sono descrizioni di malattie (“capitoli”) redatte da esperti, sottoposte a peer-review, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente praticabili riguardanti diagnosi, presa in carico e consulenza genetica per i pazienti e le famiglie con malattie ereditarie specifiche.

Sono state aggiornate e pubblicate tre GeneReview per le seguenti malattie:

• Leucoencefalopatia CSF1R-correlata a esordio nell’età adulta con sferoidi assonali e nevroglia pigmentata 

• Malattia di von Willebrand

• Sindrome di Leigh associata al DNA mitocondriale e NARP

Fonte: orphaNews Italia

Tratto da: http://www.orpha.net/actor/ItaliaNews/2017/171122.html