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Malattia di Huntington (HD) – Nuovi dati mostrano ‘miR-9 *’ come potenziale firma della neurodegenerazione

Nuovi dati pubblicati sull’Orphanet Journal of Rare Diseases hanno concluso che il microRNA (miRNA) MiR-9 * nei leucociti periferici potrebbe potenzialmente servire come una caratteristica distintiva della neurodegenerazione nei pazienti con Malattia di Huntington (HD).

Kuo-Hsuan Chang, MD, del Dipartimento di Neurologia, Chang Gung Memorial Hospital Linkou Medical Center e College of Medicine, Chang Gung University, Taoyuan, Taiwan e colleghi hanno esaminato i livelli di espressione del MiR-9 * e di altre 12 mutazioni del miRNA nel tentativo di impiegare queste alterazioni molecolari nei tessuti periferici come biomarker per la malattia.

La Malattia di Huntington (HD) è una malattia rara neurodegenerativa autosomica dominante causata da un’espansione ripetuta di CAG (citosina-adenina-guanina) nel gene Huntingtin che porta alla produzione di una forma mutante della proteina huntingtina.

È associata a una neurodegenerazione progressiva dello striato e della corteccia cerebrale e porta alla neurotossicità ed è caratterizzata da una combinazione di manifestazioni psichiatriche e declino cognitivo.

Precedenti studi hanno mostrato 10 dei 13 miRNA valutati per mostrare alterazioni nel cervello di pazienti con HD, e 3 sono potenziali regolatori di geni differenzialmente espressi.

Lo studio ha misurato i livelli di espressione dei seguenti MiRNA in leucociti periferici di una coorte di 36 pazienti con HD, 8 portatori di PreHD e 28 controlli sani (HCs): mirR-9, miR-9 *, miR-10b, miR-29a, miR -29b, miR-132, miR-196a, miR-196b, miR-330 e miR-615.

Per continuare a leggere la news in lingua originale:

Fonte: “New Data Shows miR-9* as Potential Signature of Neurodegeneration in HD”, Rare Disease Report

Tratto dahttp://www.raredr.com/news/mir9-potential-signature-of-hd-neurodegeneration?t=physicians