Sindrome da ritardo della crescita, ipotonia e ritardo dello sviluppo neurologico globale: legata a una mutazione in PAX7 in una famiglia
Gli autori descrivono una sindrome autosomica recessiva caratterizzata da ritardo della crescita, grave ritardo dello sviluppo globale, microcefalia, ipotonia assiale, segni piramidali, postura distonica, crisi epilettiche, irritabilità e autolesionismo. Ad eccezione dei livelli bassi di carnitina, i risultati delle analisi biochimiche e metaboliche erano normali, con un deficit di ormone della crescita in un paziente. L’elettromiografia era normale e i risultati della RMN/MRS del cervello aspecifici. La biopsia muscolare ha mostrato un’organizzazione complessiva delle fibre muscolari inalterata, ma la colorazione dell’alfa-miosina fetale è risultata positiva, indicando una rigenerazione. La mappatura per omozigosi con sequenziamento dell’intero esoma ha permesso di individuare una singola mutazione correlata alla patologia in PAX7, segregante nella famiglia.
Hum Mutat. 2017 Dec;38(12):1671-1683
Fonte: orphaNews Italia
Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/id-26-gennaio-2018.html
