Encefalopatia con omeostasi del calcio mitocondriale alterata: causata da una mutazione nulla in MICU2 in una famiglia di consanguinei
Attraverso un’analisi combinata autozigoma/esoma, è stato possibile individuare una mutazione troncante omozigote in MICU2, completamente segregante con un disturbo dello sviluppo neurologico, caratterizzato da grave deficit cognitivo, spasticità e interessamento della sostanza bianca, osservato in una famiglia con consaguineità multipla. Le cellule con deficit di MICU2 derivate dai pazienti mostravano una compromissione dell’omeostasi di [Ca2+]m, associata a un aumento della sensibilità mitocondriale allo stress ossidativo e anomalie della regolazione del potenziale della membrana mitocondriale interna.
Brain. 2017 Nov 1;140(11):2806-2813
Fonte: orphaNews Italia
Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/id-26-gennaio-2018.html
