29 Gen 2018
Paralisi facciale congenita non progressiva autosomica dominante, ptosi bilaterale e disfunzione velofaringea: associate a una mutazione in TUBB6
In una discendenza di cinque generazioni, gli autori hanno individuato una mutazione eterozigote in TUBB6, che finora non è stata correlata a nessuna patologia ereditaria umana. La mutazione missenso era co-segregante con un fenotipo caratterizzato da paralisi facciale bilaterale congenita non progressiva e disfunzione velofaringea congenita, associate a diversi gradi di ipomimia, rinofonia, compromissione del riflesso faringeo e ptosi bilaterale.
Hum Mol Genet. 2017 Oct 15;26(20):4055-4066
Fonte: orphaNews Italia
Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/id-26-gennaio-2018.html
