Il Comitato I Malati Invisibili è presente e attivo nel territorio nazionale da aprile 2014.

(+39) 000 0000 000

info@imalatiinvisibili.it
Via Monte Suello 1/12a – 16129 Genova (IT)

Salva

Articoli recenti

CF 95173870106

info@imalatiinvisibili.it

Via Monte Suello 1/12A

16129 Genova (IT)

Malattie rare – Neuropatie periferiche ereditarie, sequenziamento intero esoma rappresenta strumento diagnostico prezioso

 2018 Feb;93(2):301-309

Hartley T1Wagner JD1Warman-Chardon J1,2Tétreault M3Brady L4Baker S5Tarnopolsky M4Bourque PR6Parboosingh JS7Smith C7McInnes B7Innes AM7,8Bernier F7,8Curry CJ9Yoon G10Horvath GA11Bareke E3Gillespie M1FORGE Canada ConsortiumCare4Rare Canada ConsortiumMajewski J3Bulman DE1Dyment DA1,2Boycott KM1,2

Abstract
Le neuropatie periferiche ereditarie sono caratterizzate da una marcata eterogeneità clinica e genetica e includono presentazioni relativamente frequenti come la malattia di Charcot-Marie-Tooth e la neuropatia motoria ereditaria, oltre a condizioni più rare in cui la neuropatia periferica è associata a caratteristiche aggiuntive.

Ci sono oltre 250 geni noti per causare disordini correlati alle neuropatie periferiche ereditarie ma si stima che in circa il 50% dei soggetti affetti non sia stata ottenuta una diagnosi molecolare.

In questo studio, esaminiamo l’utilità diagnostica del sequenziamento dell’intero esoma (WES) in una coorte di 50 famiglie con 1 o più individui affetti con una neuropatia periferica ereditaria non diagnosticata molecolarmente con o senza caratteristiche addizionali.

Le varianti patogeniche o probabilmente patogene in geni noti per causare le neuropatie periferiche ereditarie sono state identificate nel 24% (12/50) delle famiglie.

Un altro 22% (11/50) di famiglie ha presentato varianti di sequenza in geni delle neuropatia periferiche ereditarie in cui la significatività non è chiara.

Un ulteriore 12% (6/50) di famiglie ha avuto varianti nei geni candidati per causare nuove neuropatie periferiche ereditarie, 3 dei quali sono stati pubblicati finora come nuove scoperte (KIF1A, TBCK e MCM3AP).

Questo studio evidenzia l’uso di WES nell’approccio diagnostico molecolare di malattie altamente eterogenee, come le neuropatie periferiche ereditarie, e lo colloca nel contesto di altre coorti di neuropatia pubblicate, evidenziando ulteriormente i benefici associati alla scoperta.

Fonte: “Whole-exome sequencing is a valuable diagnostic tool for inherited peripheral neuropathies: Outcomes from a cohort of 50 families”, PubMed

Tratto dahttps://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28708278?dopt=Abstract