9 Giu 2018
Malattie rare – Difetti nell’assemblaggio del collagene e nella struttura del tessuto connettivo: associati ad alterazioni bialleliche in AEBP1
Gli autori riferiscono di quattro soggetti, appartenenti a tre famiglie non imparentate, che presentano lassità articolare, cute ridondante e iperestensibile, scarsa cicatrizzazione con formazione di cicatrici anomale, osteoporosi e segni che ricordano la sindrome di Ehlers-Danlos (EDS).
Attraverso il sequenziamento dell’esoma, sono state individuate varianti eterozigoti composte in AEBP1, ritenute la causa del nuovo sottotipo di EDS autosomico recessivo.
Fonte: orphaNews Italia
Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/id-08-06-2018.html
