Malattie rare – Pubblicate tre nuove GeneReview, aggiornate altre venti e corrette altre quattro
Le GeneReview sono descrizioni di malattie (“capitoli”) redatte da esperti, sottoposte a peer-review, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente praticabili riguardanti diagnosi, presa in carico e consulenza genetica per i pazienti e le famiglie con malattie ereditarie specifiche
Sono state pubblicate tre nuove GeneReview per le seguenti malattie:
- Distonia KMT2B-correlata 26 aprile 2018
- Disturbi ASAH1-correlati 29 marzo 2018
- Sindrome KBG 22 marzo 2018
Sono state aggiornate venti GeneReview per le seguenti malattie:
- Deficit di mantenimento del DNA mitocondriale MPV17-correlato 17 maggio 2018
- Malformazioni venose cutanee e della mucosa multiple 17 maggio 2018
- Acondroplasia 10 maggio 2018
- Sordità non sindromica DFNA2 10 maggio 2018
- Disturbi CDC73-correlati 26 aprile 2018
- Distrofinopatie 26 aprile 2018
- Sindrome di Baller-Gerold 19 aprile 2018
- Atassia spinocerebellare a esordio infantile 19 aprile 2018
- Intolleranza proteica lisinurica 12 aprile 2018
- Sindrome di Ehlers-Danlos tipo cifoscoliotico PLOD1-correlata 12 aprile 2018
- Sindrome di Pitt-Hopkins 12 aprile 2018
- Glomerulopatia C3 05 aprile 2018
- Sindrome di Opitz G/BBB legata all’X 05 aprile 2018
- Sindrome branchio-oculo-facciale 29 marzo 2018
- Leucoencefalopatia megalencefalica con cisti subcorticali 29 marzo 2018
- Sindrome del carcinoma basocellulare nevoide 29 Mar 2018
- Sindrome di Arts 22 marzo 2018
- Tumore gastrico diffuso ereditario 22 marzo 2018
- Atassia Spinocerebellare tipo 28 22 marzo 2018
Sono state corrette quattro GeneReview per le seguenti malattie:
- Neurofibromatosi 1 17 maggio 2018
- Sitosterolemia 17 maggio 2018
- Displasia cranio ectodermica 12 aprile 2018
- Sindrome di Lynch 12 aprile 2018
Genereview; articolo di revisione
Fonte: orphaNews Italia
Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/id-08-06-2018.html