27 Ott 2018
Malattie rare – DES-mutation: un sistema per i legami tra mutazioni e malattie
Alcuni ricercatori hanno sviluppato la base di conoscenze DES-mutation che permette l’esplorazione non solo dei 
legami mutazione-malattia, ma anche di quelli tra mutazioni e concetti, presenti in 27 dizionari specifici per argomento.
Lo studio, pubblicato in Scientific Reports, analizza l’accuratezza del sistema su un campione di 600 associazioni mutazione-malattia previste ed editate.
Sci Rep. 2018; 8: 13359
Fonte: orphaNews Italia
Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/political/nl/id-26-ottobre-2018.html
