Gli autori di questo studio descrivono un nuovo quadro clinico di filaminopatia in quattro pazienti non imparentati  che presentavano cardiomiopatia restrittiva a esordio precoce associata a miopatia congenita, causato da mutazioni in FLNC.

Tre pazienti su quattro presentavano anche artrogriposi.

La miopatia associata è stata accertata tramite esame neurologico, elettromiografia e studi morfologici; la patogenicità delle varianti è stata analizzata con studi in vitro e in vivo.

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