Malattie rare – Mutazioni attivanti della linea germinale in TP53 in una sindrome ereditaria da insufficienza del midollo osseo
Gli autori di questo studio descrivono varianti de novo uniche della linea germinale di TP53, individuate in due soggetti con sindrome ereditaria da insufficienza del midollo osseo associata a ipogammaglobulinemia, ritardo della crescita e microcefalia, che ricorda l’anemia di Diamond-Blackfan e la discheratosi congenita.
Le varianti causano un troncamento della proteina che, quando espressa nei pesci zebra o nelle cellule staminali pluripotenti indotte umane, compromettono la produzione degli eritrociti.
Am J Hum Genet. 2018 Sep 6;103(3):440-447
Fonte: orphaNews Italia
Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/id-26-ottobre-2018.html