Malattie rare – Ritardo dello sviluppo, debolezza muscolare, dismorfismi facciali caratteristici e anomalie cerebrali: associati a varianti in PPP1R21

Uno studio pubblicato in Clinical Genetics descrive il caso di tre bambini con varianti nulle omozigoti nel gene PPP1R21, che codifica per la subunità 21 regolante la proteina fosfatasi 1.

I bambini presentavano gli stessi dismorfismi facciali e anomalie cerebrali. I risultati supportano l’ipotesi che PPP1R21 sia un nuovo gene associato a malattia, sebbene in precedenza non sia mai stato correlato ad alcuna malattia umana.

Clin Genet. 2018 Oct;94(3-4):351-355

Consulta l’abstract su PubMed

Fonte: orphaNews Italia

Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/edizione-del-22-novembre-2018.html