27 Nov 2018
Malattie rare – Nuovo quadro clinico complesso di ciliopatia con degenerazione della retina: causato da mutazioni in IFT80
Un breve articolo pubblicato in in Clinical Genetics descrive il caso di una bambina che presentava un nuovo quadro 
clinico di ciliopatia con degenerazione della retina, causato da mutazioni in IFT80, un gene precedentemente a associato a una gabbia toracica molto stretta e a insufficienza polmonare.
Clin Genet. 2018 Oct;94(3-4):368-372
Fonte: orphaNews Italia
Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/edizione-del-22-novembre-2018.html
