28 Nov 2018
Malattie rare – Varianti in ZBTB11 possono causare disabilità intellettiva
“L’analisi di linkage e il sequenziamento di nuova generazione hanno evidenziato alcune varianti in ZBTB11 in due famiglie, che potrebbero essere legate alla disabilità intellettiva. 
Attraverso modelli cellulari e animali, i ricercatori hanno provato il legame tra la disfunzione in ZBTB11 e questo quadro clinico.
Hum Mol Genet. 2018 Sep 15;27(18):3177-3188
Fonte: orphaNews Italia
Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/edizione-del-22-novembre-2018.html
