Malattie rare – Il punto di vista dei professionisti della salute e dei ricercatori sul sequenziamento prenatale dell’intero genoma ed esoma
Il progetto di valutazione prenatale del genoma e dell’esoma (PAGE – Prenatal Assessment of Genome and Exomes) è uno studio condotto nel Regno Unito che mira a una migliore conoscenza delle varianti genetiche che causano problemi dello sviluppo durante la gravidanza. Altro obiettivo dello studio è fornire una base di evidenze per l’introduzione del sequenziamento prenatale dell’intero genoma e dell’intero esoma nella diagnosi prenatale erogata dal HNS (servizio sanitario nazionale). I risultati dello studio qualitativo, condotto su 20 professionisti della salute e ricercatori coinvolti nel progetto PAGE al fine di comprendere le implicazioni delle “buone pratiche” nell’uso clinico della genomica prenatale, sono stati pubblicati in PLoS ONE. Lo studio ha sollevato una serie di questioni critiche riguardanti il consenso, la gestione delle aspettative, la comunicazione dei risultati e i doveri professionali. Questi punti dovranno essere integrati in linee guida deontologiche che scaturiranno dal progetto PAGE.
PLoS One. 2018 Sep 21;13(9):e0204158
Fonte: orphaNews Italia
Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/political/nl/edizione-del-20-dicembre.html
