Malattie rare – Aggiornamento sul contenuto di OMIM.org

Un recente articolo pubblicato in Nucleic Acids Research descrive lo stato attuale di Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM).

Gli autori illustrano l’organizzazione del catalogo di geni e fenotipi genetici e la Morbid Map Scorecard di OMIM, che presenta le localizzazioni citogenetiche delle malattie descritte in OMIM.

Nucleic Acids Res. 2019 Jan 8;47(D1):D1038-D1043

Consulta l’abstract su PubMed

Consulta il sito di OMIM

Fonte: orphaNews Italia

Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/political/nl/edizione-del-27-febbraio-2019.html