Neurodegenerazione associata a proteine della membrana mitocondriale
Sinonimi: MPAN; NBIA da mutazione in C19orf12; NBIA5; Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro da mutazione di C19orf12; Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro, tipo 4
La neurodegenerazione associata alle proteine della membrana mitocondriale (MPAN), nota come neurodegenerazione con accumulo di ferro a livello cerebrale (NBIA), dovuta a mutazioni di C19orf12, è una malattia neurodegenerativa autosomica recessiva, caratterizzata dall’accumulo di ferro in specifiche aree del cervello, di solito i gangli della base, associata a segni piramidali (spasticità) ed extrapiramidali (distonia)…”
Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui farmaci orfani. Copyright, INSERM 1999. Disponibile su http://www.orpha.net. Accesso (Dati resi disponibili).
