Malattie rare – Beta talassemia trasfusione-dipendente, una “zavorra” che la terapia genica potrebbe eliminare
“Un mese di vita all’anno. È il tempo trascorso in ospedale nel 2018, a causa di trasfusioni e altri controlli, dal 74% delle persone affette da β-Talassemia trasfusione-dipendente, coinvolti in un’indagine realizzata da diverse associazioni e bluebird bio. Speranze dalla terapia genica
Da 21 a oltre 30 giorni, un mese di vita all’anno. È il tempo trascorso in ospedale nel 2018, a causa di trasfusioni e altri controlli, dal 74% delle persone affette da β-Talassemia trasfusione-dipendente, coinvolti in un’indagine realizzata da United Onlus – Federazione Nazionale delle Associazioni, Talassemia, Drepanocitosi e Anemie Rare e al supporto di bluebird bio. Tempo sottratto alla vita familiare o di relazione, tempo libero istruzione e lavoro. Tanto che per l’82% degli intervistati la malattia ha un impatto significativo sulla loro vita quotidiana, percentuale che raggiunge il 93% tra gli intervistati maschi.
Una zavorra per i pazienti
L’indagine rivela, non senza sorpresa, che la malattia è associata nella maggior parte dei casi a una zavorra, un peso con cui convivere per il resto della vita. I pazienti spesso convivono con un senso di incertezza e paura per il proprio futuro. Scenario a cui si contrappone la speranza che in futuro siano disponibili trattamenti in grado di curare queste persone e liberarle dalle trasfusioni croniche. Come la terapia genica che, essendo la β-Talassemia una malattia genetica dovuta al difetto di un solo gene, potrebbe rivelarsi risolutiva.
La β-Talassemia e le trasfusioni
La β-Talassemia è una malattia rara del sangue, ma che nell’area mediterranea e in particolare in Italia, è piuttosto comune con oltre 6.500 casi e circa 3 milioni di portatori sani. È causata da una mutazione del gene della beta-globina, che provoca riduzione o assenza di una componente dell’emoglobina. Per sopravvivere, le persone affette da β-talassemia trasfusione-dipendente (Tdt) mantengono adeguati livelli di emoglobina mediante trasfusioni ematiche croniche per tutta la vita. Pratica che comporta il rischio di progressivo danno multiorgano per l’inevitabile sovraccarico di ferro.
Terapia genica più vicina
Lo scorso marzo il Comitato per i medicinali ad uso umano (Chmp) dell’Agenzia Europea per i Farmaci (Ema) ha espresso opinione favorevole, raccomandando l’autorizzazione condizionale all’immissione in commercio per la terapia genica sviluppata da bluebird bio per il trattamento delle forme più gravi di β-Talassemia (le Tdt appunto). La terapia, a base di cellule autologhe CD34+ che codificano per il gene della β A-T87Q-globina (precedentemente nota come LentiGlobin™) è indicata per pazienti di età pari o superiore a 12 anni con β-talassemia trasfusione-dipendente con genotipo non β0/β0, per i quali il trapianto di cellule staminali ematopoietiche è appropriato, ma non è disponibile un donatore HLA-compatibile…”
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Fonte: “β-Talassemia, una “zavorra” che la terapia genica potrebbe eliminare”, ABOUTPHARMA
