CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 52
Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi
Femmina, 5 anni con ritardo globale dello sviluppo, movimenti stereotipati e difficoltà di alimentazione.
Poco dopo la nascita, si è notato che la paziente aveva ipotonia e difficoltà a respirare. Lottava per bere da una bottiglia e rischiava di aspirare i liquidi nelle sue vie aeree.
A 6 mesi, le è stato posizionato un tubo gastrostomico (tubo G).
Attualmente lotta con la masticazione e la deglutizione e non riesce a bere da una tazza o una cannuccia.
La paziente ha detto le sue prime parole a 13 mesi e ha iniziato a camminare a 22 mesi.
Si stanca facilmente (facile affaticabilità) e fa movimenti ritmici e ripetitivi con gli arti superiori e inferiori (movimenti stereotipati).
Attualmente è iscritta all’asilo in educazione speciale.
Alcuni dei suoi altri sintomi includono tachicardia, iposviluppo (ipoplasia) della parte mediana della faccia e difficoltà a controllare la temperatura corporea.
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