Malattie rare – EJP-RD: strumento per la FAIRification dei registri di pazienti
Il Programma Congiunto Europeo per le Malattie Rare (EJP-RD) sta lavorando per rendere i registri di malattie rare FAIR (Findable, Accessible, Interoperable, Reusable – rintracciabili, accessibili, interoperabili, riutilizzabili).
In questo contesto, Radboudumc, LUMC e CastorEDC hanno collaborato alla progettazione del Registro per le Anomalie Vascolari (VASCA), guidati dal Prof. Leo Schultze Kool, Co-Presidente del Gruppo di Lavoro di VASCA e Presidente del Registro di VASCERN. Si tratta di uno dei primi registri FAIR ad aver implementato gli standard europei sui Common Data Elements (CDE – elementi di dati comuni) per i registri di malattie rare.
Per aiutare altre ERN a creare i eCRF (electronic case report forms – moduli elettronici per la segnalazione dei casi) da un template invece che da zero, il team di VASCA ha reso disponibile un codebook CDE che comprende le mappature dei CDE alle ontologie, sviluppato da Radboudumc e dal Centro Medico Universitario di Amsterdam. Questo codebook comprende anche l’identificatore/codice dal Modello Semantico dei CDE di EJP RD, che migliorerà l’interoperabilità. Il codebook può essere usato attraverso lo Strumento Generatore di iCRF, che può essere implementato dai principali provider di software CDE. Ciò permetterà di integrare i dati provenienti da registri creati da diversi provider di software.
Fonte: orphaNews Italia
Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/political/nl/edizione-del-15-agosto.html
