Un nuovo studio pubblicato in Genetics in Medicine descrive alcuni soggetti, appartenenti a sette famiglie non consanguinee, con varianti missenso negli esoni 38 o 39 di KMT2D, che presentavano segni clinici comuni quali

l’atresia delle coane, atelia o ipoplasia dei capezzoli, anomalie del seno branchiale, fossette del collo, anomalie dei dotti lacrimali, ipoacusia, malformazioni dell’orecchio esterno e anomalie della tiroide. Varianti missenso in KMT2D, localizzate in una regione specifica tra gli esoni 38 e 39, che interessano residui altamente conservati, causano una nuova sindrome da malformazioni multiple diversa dalla sindrome Kabuki tipo 1.

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