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Anemia di Fanconi

“L’anemia di Fanconi (FA) è un difetto ereditario della riparazione del DNA, con pancitopenia progressiva, insufficienza del midollo osseo, malformazioni congenite variabili e predisposizione ai tumori ematologici o solidi.

Di recente è stata indicata una frequenza dei portatori del gene-malattia > 1/200, con prevalenza alla nascita non < 1/160.000. In alcune etnie, la frequenza è molto più elevata per un effetto del fondatore. Sono stati descritti più di 2.000 casi…”

Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui farmaci orfani. Copyright, INSERM 1999. Disponibile su http://www.orpha.net. Accesso (Dati resi disponibili)

Tratto dahttp://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=84