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Amiotrofia nevralgica

Sinonimi: Amiotrofia nevralgica della spalla; Mononeurite multipla con predilezione brachiale; Neurite acuta del plesso brachiale; Neurite da siero, Neurite del plesso brachiale; Neuropatia immune del plesso brachiale; Scapola alata

L’amiotrofia nevralgica (NA) è una malattia rara del sistema nervoso periferico, con comparsa improvvisa di dolore acuto agli arti superiori, seguito da rapida debolezza, atrofia motoria multifocale e lenta remissione, che può durare mesi-anni.

Ha una forma idiopatica (INA o sindrome di Parsonage-Turner) e una ereditaria (HNA).

L’incidenza minima della NA è di 1/50.000-30.000, ma è sottodiagnosticata e di solito la diagnosi è errata. Si ritiene che l’HNA sia 10 volte meno comune dell’INA.

Sintomatologia
La NA esordisce a tutte le età, ma è più comune nella 3-7° decade di vita e fra gli uomini. Nell’HNA, di solito, l’esordio è più precoce che nell’INA, anche se le 2 forme sono virtualmente indistinguibili.

Il quadro classico (71%) si caratterizza per la comparsa improvvisa di un dolore acuto, pungente o bruciante, a livello delle spalle, del collo, e/o delle braccia, che coinvolge il plesso brachiale superiore.

Dopo l’iniziale comparsa del dolore, segue un periodo (ore-settimane) di debolezza dei muscoli periscapolari e peri-gleno-omerali.

Il dolore non dà di solito tregua, peggiora durante la notte e si protrae per circa 3 settimane.

Possono essere coinvolti nervi al di fuori del plesso brachiale (nervi frenici e del plesso lombosacrale).

In alcuni casi di HNA (eterozigoti per una mutazione puntiforme R88W), si osservano segni tipici (ipotelorismo, occhi a mandorla, epicanto, viso ovale, palatoschisi).

In alcuni casi, il decorso si caratterizza per recidive/remissioni con intervalli asintomatici mentre, in altri, la remissione è incompleta e persiste un deficit neurologico. Possono verificarsi recidive (75% nell’HNA, 25% nell’INA); un dolore muscoloscheletrico continuo si sviluppa in 2/3 dei casi.

Eziologia
L’eziologia esatta non è nota, ma si considerano fattori genetici, esterni e autoimmuni.

Il plesso brachiale ha una predisposizione di base a lesioni meccaniche e attacchi da risposta immunomediata nel nervo.

La NA può essere preceduta da un’infezione virale o immunizzazione.

Potrebbero agire da fattori scatenanti per gli attacchi di NA infezioni batteriche e parassitarie, chirurgia, anestesia, malattie reumatiche, traumi, gravidanza e parto.

Nel 50% dei casi, l’HNA si associa a una mutazione puntiforme o duplicazione del gene di suscettibilità SEPT9 sul cromosoma 17q25.3.

Diagnosi
La diagnosi si basa sui segni clinici tipici e sull’esclusione di altre malattie (neuroborreliosi, radicolopatia cervicale o sindrome di Pancoast) mediante analisi di laboratorio, elettromiografia, imaging della colonna vertebrale cervicale e del plesso brachiale.

In caso di sospetto di HNA, la mutazione di SEPT9 può essere identificate con un test di genetica molecolare. Tuttavia, data l’eterogeneità genetica di HNA, un test negativo non esclude la diagnosi.

La diagnosi prenatale non è proposta routinariamente.

È possibile la consulenza genetica nelle famiglie in cui segrega il gene di suscettibilità all’HNA.

Trattamento
Il trattamento nella fase acuta consiste nella gestione del dolore, con una combinazione tra oppioidi a lunga azione e farmaci antinfiammatori non steroidei.

Il dolore cronico può essere trattato con co-analgesici. 

Il prednisone orale diminuisce la durata del dolore e talvolta accelera la remissione, se somministrato nelle prime settimane dell’attacco.
Si raccomanda una dose giornaliera di 1mg/Kg per una settimana, che va diminuita gradualmente durante la 2° settimana. Si consiglia il follow-up ogni 6 mesi. È rilevante la terapia riabilitativa e vanno evitati sforzi eccessivi che coinvolgano le aree interessate.

Prognosi
La prognosi è variabile: è buona nei pazienti che, dopo 1-2 anni, recuperano il 70-90% dello stato di salute precedente la malattia, anche se spesso presentano intolleranza all’esercizio fisico e scarsa coordinazione a livello dei muscoli colpiti e compensatori.

La qualità della vita può essere compromessa in caso di remissione parziale, ma la diagnosi precoce e un adeguato trattamento aumentano le probabilità di un completo recupero funzionale.

Tratto dahttp://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=IT&Expert=2901