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Difetti del ciclo dell’urea

Che cosa sono e come si manifestano i difetti del ciclo dell’urea?

I difetti del ciclo dell’urea sono malattie genetiche causate da una deficienza degli enzimi necessari per l’incorporazione dell’ammonio nell’urea: l’ammonio, infatti, viene continuamente prodotto dal metabolismo delle proteine e, nel fegato, viene trasformato in urea, a sua volta eliminata attraverso le urine.

I difetti del ciclo dell’urea portano perciò a una ridotta eliminazione dell’ammonio, che è una sostanza altamente tossica per il sistema nervoso centrale. Gli enzimi del ciclo dell’urea comprendono: carbamilfosfato sintetasi (CPS), ornitina transcarbamilasi (OTC), argininsuccinato sintetasi (ASS), argininsuccinato liasi (ASL) ed arginasi (ARG)…”

Fonte: Fondazione Telethon

Tratto da: https://www.telethon.it/cosa-facciamo/ricerca/malattie-studiate/difetti-del-ciclo-dellurea