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Distrofie muscolari congenite (CMD)

“Le distrofie muscolari congenite (DMC) rappresentano un gruppo eterogeneo di miopatie di origine genetica, principalmente autosomiche recessive.

Hanno in comune un esordio prima di 1 anno di vita, caratterizzato essenzialmente da un’ipotonia con ipostenia muscolare, responsabile di un ritardo e di disturbi dell’autonomia motoria.

Delle manifestazioni ortopediche e respiratorie, più o meno gravi, precoci ed evolutive, sono le principali conseguenze della lesione muscolare. Alcune DMC, in particolare le distroglicanopatie, si manifestano con segni di interessamento del sistema nervoso centrale (ritardo psicomotorio, encefalopatia, ecc.) che sono in primo piano.

La definizione anatomoclinica stretta delle DMC, basata sull’analisi istologica del muscolo scheletrico, tende a sfumare a vantaggio dei dati molecolari…”

Fonte: ScienceDirect

Tratto da: https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S1634707211705724