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Malattia di Camurati-Englemann (CED)

Sinonimo: Displasia diafisaria progressiva
La malattia di Camurati-Englemann (CED) è una displasia ossea rara, clinicamente variabile, caratterizzata da iperostosi delle ossa lunghe, del cranio, della colonna vertebrale e del bacino, associata a dolore intenso agli arti, andatura ondeggiante a base larga, contratture articolari, debolezza muscolare e facilità all’affaticamento.

La prevalenza non è nota; finora sono stati descritti più di 300 casi. La CED è stata osservata in diversi gruppi etnici; i maschi e le femmine sono affetti in eguale misura.

Segni clinici
La maggior parte dei segni clinici è correlata all’iperostosi e alla sclerosi.

L’età di esordio e la gravità sono estremamente variabili, persino all’interno della stessa famiglia.

L’età di esordio media è di circa 13 anni e quasi sempre è antecedente ai 30 anni.

I pazienti in genere presentano dolore agli arti, andatura ondeggiante, facilità all’affaticamento e debolezza muscolare.

Il dolore può essere grave, costante e intenso ed è esacerbato dal clima freddo e dall’attività fisica.

Altri segni comprendono la riduzione della massa muscolare, le contratture articolari e, occasionalmente, l’habitus marfanoide.

Le persone affette in modo grave possono presentare anomalie facciali come la prominenza della fronte, l’allargamento della mandibola e la paralisi facciale.

Altri segni muscolo-scheletrici sono la lordosi lombare, la cifosi, la scoliosi, la coxa valga, il ginocchio valgo, e i piedi piatti.

L’interessamento dell’orbita può portare alla proptosi, al papilledema, all’epifora, al glaucoma e alla sublussazione del globo.

In meno del 20% dei pazienti, è presente sordità neurosensoriale e/o di conduzione.

Occasionali segni sistemici correlati sono l’anemia, la leucocitopenia e l’epatosplenomegalia.

Raramente si osservano perdita sensoriale, linguaggio farfugliato, disfagia, atassia cerebellare, anoressia, riduzione del tessuto sottocutaneo, iperidrosi degli arti, ritardo nella dentizione, carie dentali multiple, ritardo della pubertà, ipogonadismo, incontinenza vescicale.

Cause
In oltre il 90% dei pazienti, sono state identificate mutazioni del gene TGFB1 che codifica per un fattore di crescita trasformante (19q13.1).

Diagnosi
La diagnosi della CED si basa sui segni clinici e radiografici e può essere confermata dall’analisi molecolare.

La CED deve essere sospettata nei pazienti con debolezza muscolare prossimale e iperostosi di una o più ossa lunghe, visibile con le immagini radiografiche.

Il segno radiografico caratteristico è la sclerosi ossea periostale ed endostale bilaterale, a volte simmetrica, delle diafisi delle ossa lunghe, che esita nell’ispessimento corticale. Le radiografie possono evidenziare l’interessamento del cranio, della colonna vertebrale e del bacino.

La malattia di Camurati-Engelmann presenta segni clinici e radiologici caratteristici, che limitano la necessità di una diagnosi differenziale estensiva.

Le malattie che devono essere prese in considerazione sono la displasia craniodiafisaria, la sindrome di Kenny-Caffey autosomica dominante, la malattia di Paget giovanile, la displasia ematodiafisaria di Ghosal, l’osteosclerosi autosomica dominante tipo Worth, la sclerosteosi e l’iperostosi corticale generalizzata.

La diagnosi prenatale è possibile nelle gravidanze a rischio, se è nota la mutazione patogenetica segregante nella famiglia.

Trasmissione
La CED ha una trasmissione autosomica dominante a penetranza ridotta. Non è noto il numero di casi dovuti a mutazioni de novo. Le penetranza ridotta rende difficile la consulenza genetica.

Trattamento
Non è disponibile un trattamento in grado di modificare la storia naturale della malattia.

Si ritiene che i corticosteroidi allevino i sintomi della CED.

Per trattare il dolore, possono essere usati analgesici e approcci non farmacologici. Non sono efficaci i FANS e i bifosfonati.

La CED è una malattia progressiva e la prognosi è sfavorevole. 

A seconda della gravità, la qualità di vita è compromessa dal dolore e dalla ridotta mobilità.