Ipomelanosi di Ito (HI)

“Sinonimi:  Incontinentia pigmenti, tipo 1; Mosaicismo pigmentario, tipo Ito; Sindrome HI

Disordine ereditario congenito caratterizzato dalla presenza di lesioni cutanee depigmentate associate a malformazioni manifestazioni oculari, ossee e neurologiche. I

n circa il 50% dei casi sono presenti altri disturbi quali ritardo mentale, alterazioni muscolo-scheletriche, dentarie, oculari e del sistema nervoso centrale.

Nella maggioranza dei casi l’ipomelanosi di Ito è un “evento” sporadico. Probabilmente l’eziologia è eterogenea. Una parte di casi è associata ad anomalie cromosomiche riscontrabili nella cute ipopigmentata…”

Fonte: Malattie Rare Piemonte

Tratto da: https://www.malattierarepiemonte.it/malattia-dettaglio.asp?r=374