Il Comitato I Malati Invisibili è presente e attivo nel territorio nazionale da aprile 2014.

(+39) 000 0000 000

info@imalatiinvisibili.it
16129 Genova (IT)

Salva

Articoli recenti

CF 95173870106

info@imalatiinvisibili.it

16129 Genova (IT)

Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro (NBIA, precedentemente definita sindrome di Hallervorden-Spatz)

Sinonimo: NBIA

La neurodegenerazione con accumulo di ferro a livello cerebrale comprende un gruppo di patologie neurodegenerative caratterizzate da disfunzioni extrapiramidali progressive (distonia, rigidità, coreoatetosi), accumulo di ferro nel cervello e presenza di sferoidi assonali, di solito limitati al sistema nervoso centrale.

In base al numero di casi osservati in una popolazione, la prevalenza è stimata in circa 1-3/1.000.000.

Forma più comune
La forma più comune è la neurodegenerazione associata alla pantotenato-chinasi (PKAN), che costituisce circa il 50% di tutti i casi…”

Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui farmaci orfani. Copyright, INSERM 1999. Disponibile su http://www.orpha.net. Accesso (Dati resi disponibili).

Tratto dahttp://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=385