“ROHHAD = Rapid-Onset obesità, Hypthalamic erettile, ipoventilazione e disregolazione autonomica

La presentazione variabile della sindrome di ROHHAD comprende i seguenti sintomi principali:

• Grande aumento di peso in un breve lasso di tempo (da 15 a 20 libre in un periodo da 6 a 12 mesi, con inizio tra 1,5 e 10 anni di età);
• Iperfagia e obesità dall’età di 10 anni – (età media 3 anni); Manifestazioni respiratorie;
• Ipoventilazione alveolare (insorgenza di età media 6,2 anni);
• Arresto cardiorespiratorio;
• Ridotta anidride carbonica alla risposta ventilatoria;
• Apnea ostruttiva del sonno;
• Disregolazione ipotalamica termica o di altro tipo, con disregolazione autonomica di età media 3,6 anni;
• Stimolazione dell’ormone della crescita fallita;
• “Ipernatriemia Adipsic” (incapacità di sentire la sete per mantenere idratazione normale);
• Disturbo elettrolitico che viene definito da un elevato livello di sodio nel sangue – Ipernatriemia;
• Iperprolattinemia – anormalmente alti livelli di prolattina nel sangue;
• Iperfagia – appetito anormale ed eccessiva ingestione di cibo, fino al punto di dolore gastrico e vomito;
• Polidipsia – Sete eccessiva;
• Poliuria – è una condizione caratterizzata dal passaggio di grandi volumi di urina (almeno 2,5 L – più di 24 ore negli adulti);
• Diabete insipido;
• Manifestazioni oftalmiche- la maggior parte mostra strabismo;
• Ipertensione;
• Parlare nel sonno (Somniloquy);
• Sonnambulismo;
• Incapacità di controllare il volume della voce (“Voice Modulation”);
• Enuresi – bagnare il letto durante il sonno;
• Disregolazione termica – episodi di ipertermia o ipotermia;
• Disturbi della motilità gastrointestinale;
• Percezione alterata del dolore;
• Sudorazione alterata;
• Mani e piedi freddi;
• Non in grado di mostrare le emozioni;
• Disturbi neurocomportamentali;
• Tumori che si originano dalla cresta neurale.

Esistono casi sovrapposti clinicamente perché il fenotipo della CCHS può anche includere una disregolazione del sistema nervoso autonomo, o tumori che si originano dalla cresta neurale…”

Fonte: Blog haveyroo