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ROHHAD, Obesità infantile a esordio rapido – disfunzione ipotalamica – ipoventilazione – disregolazione autonomica – tumori neurali

ROHHAD = Rapid-Onset obesità, Hypthalamic erettile, ipoventilazione e disregolazione autonomica.

La presentazione variabile della sindrome di ROHHAD comprende i seguenti sintomi principali:

  • Grande aumento di peso in un breve lasso di tempo (da 15 a 20 libre in un periodo da 6 a 12 mesi, con inizio tra 1,5 e 10 anni di età);
  • Iperfagia e obesità dall’età di 10 anni – (età media 3 anni); Manifestazioni respiratorie;
  • Ipoventilazione alveolare (insorgenza di età media 6,2 anni);
  • Arresto cardiorespiratorio;
  • Ridotta anidride carbonica alla risposta ventilatoria;
  • Apnea ostruttiva del sonno;
  • Disregolazione ipotalamica termica o di altro tipo, con disregolazione autonomica di età media 3,6 anni;
  • Stimolazione dell’ormone della crescita fallita;
  • “Ipernatriemia Adipsic” (incapacità di sentire la sete per mantenere idratazione normale);
  • Disturbo elettrolitico che viene definito da un elevato livello di sodio nel sangue – Ipernatriemia;
  • Iperprolattinemia – anormalmente alti livelli di prolattina nel sangue;
  • Iperfagia – appetito anormale ed eccessiva ingestione di cibo, fino al punto di dolore gastrico e vomito;
  • Polidipsia – Sete eccessiva;
  • Poliuria – è una condizione caratterizzata dal passaggio di grandi volumi di urina (almeno 2,5 L – più di 24 ore negli adulti);
  • Diabete insipido;
  • Manifestazioni oftalmiche- la maggior parte mostra strabismo;
  • Ipertensione;
  • Parlare nel sonno (Somniloquy);
  • Sonnambulismo;
  • Incapacità di controllare il volume della voce (“Voice Modulation”);
  • Enuresi – bagnare il letto durante il sonno;
  • Disregolazione termica – episodi di ipertermia o ipotermia;
  • Disturbi della motilità gastrointestinale;
  • Percezione alterata del dolore;
  • Sudorazione alterata;
  • Mani e piedi freddi;
  • Non in grado di mostrare le emozioni;
  • Disturbi neurocomportamentali;
  • Tumori che si originano dalla cresta neurale.

Esistono casi sovrapposti clinicamente perché il fenotipo della CCHS può anche includere una disregolazione del sistema nervoso autonomo, o tumori che si originano dalla cresta neurale.