Sindrome di Boucher-Neuhäuser o “Atassia – ipogonadismo – distrofia coroideale”

“Sinonimo: Atassia – ipogonadismo – distrofia coroideale

La sindrome atassia-ipogonadismo-distrofia coroideale è una malattia neurodegenerativa autosomica recessiva a progressione lenta molto rara, caratterizzata dalla triade atassia cerebellare (che di solito esordisce durante l’adolescenza o nella prima età adulta), distrofia corioretinica…”

Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui farmaci orfani. Copyright, INSERM 1999. Disponibile su http://www.orpha.net. Accesso (Dati resi disponibili).

Tratto da: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=1180